Исследователи из Университета Эксетера (Великобритания) совместно с коллегами из Свободного университета Брюсселя зафиксировали новый, ранее не описанный тип диабета у новорождённых. Открытие связано с редкой мутацией гена TMEM167A, который регулирует функционирование инсулин-продуцирующих клеток. Результаты исследования опубликованы в авторитетном научном издании Journal of Clinical Investigation, сообщает KP со ссылкой на Technologynetworks.
Новая форма болезни связана с генетическим сбоем
У младенцев, заболевших диабетом в возрасте до шести месяцев, болезнь часто имеет наследственную природу. В более чем 85% таких случаев медики фиксируют врождённые генетические мутации. В ходе нового исследования специалисты провели анализ ДНК шести младенцев, у которых помимо диабета наблюдались неврологические отклонения — эпилепсия и микроцефалия. У всех детей выявили одинаковую мутацию гена TMEM167A.
Как действует мутация гена TMEM167A
Для изучения механизма заболевания учёные использовали методику редактирования генома CRISPR и стволовые клетки, дифференцированные в бета-клетки поджелудочной железы. Как показали лабораторные эксперименты, при нарушении работы TMEM167A инсулин в клетках не синтезируется должным образом, а также нарушается его высвобождение. Более того, клетки начинают испытывать внутриклеточный стресс, приводящий к их гибели.
Значение открытия для медицины
По словам доктора Элизы де Франко из Медицинской школы Университета Эксетера, выявление роли TMEM167A помогает глубже понять механизмы синтеза и секреции инсулина. Это открытие раскрывает функции ранее недостаточно изученного гена и подчеркивает его ключевую роль в нормальном функционировании бета-клеток.
Новые горизонты в исследовании диабета
Диабет — одно из самых распространённых хронических заболеваний в мире, и на 2025 год с ним живут почти 589 миллионов человек. Открытие нового генетического механизма может сыграть важную роль в ранней диагностике и индивидуализированном подходе к лечению редких форм заболевания у младенцев. Более точное понимание биологических процессов внутри инсулин-продуцирующих клеток также открывает перспективы в направлении разработки новых методов терапии.
Ранее мы писали о том, какой тестостерон важнее: общий или свободный, и где сдать анализ в Кишинёве.
